>

Медицинская генетика с цитогенетической лабораторией


ЗАВЕДУЮЩАЯ ОТДЕЛЕНИЕМ
ВРАЧ ВЫСШЕЙ КАТЕГОРИИ
НАВРУЗОВА СЕВИНДЖ АНВАРОВНА

Отделение медицинской генетики с цитогенетической лабораторией функционирует на базе Филиала №2 ГКБ им. В.В.Вересаева (Родильного Дома № 17) с февраля 2010г.

Пренатальная диагностика – это комплекс методов, направленных на диагностику морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений развития проявляющихся в виде изолированных или множественных врожденных пороков, хромосомных и моногенных болезней.

  • Врожденные пороки развития встречаются с частотой 600 на 10000 всех живорожденных (6%);
  • 2,5% всех новорожденных имеют различные пороки развития. 1,5% из них обусловлены действием неблагоприятных экзогеннных факторов во время беременности и 1% генетической природы.

Задачи пренатальной диагностики

  • Предоставление будущим родителям информации о степени риска рождения больного ребенка
  • В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность
  • Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики врожденной патологии
  • Определение прогноза здоровья будущего потомства

Методы пренатальной диагностики:

  • Непрямые (обследование беременной)
    • Акушерско-гинекологические
    • Медико-генетические
    • Бактериологические, серологические
    • Биохимические (скринирующие тесты)
  • Прямые (исследуется сам плод)
    • Инвазивные
      • биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез (проводятся в ОПД с ЦГЛ);
      • фетоскопия;
      • биопсия тканей плода.
    • Неинвазивные
      • УЗИ;
      • МРТ.

Комбинированный скрининг на хромосомную патологию плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) проводится в первом триместре беременности (11-14 нед) с использованием:

  • возраста матери
  • УЗИ в 11-13 недель беременности:
    • Определение толщины воротникового пространства
    • Осмотр носа и верхней челюсти плода
    • Измерение частоты сердцебиений плода
    • Оценка кровотока через венозный проток и трикуспидальный клапан сердца плода
  • концентрации ß-ХГЧ и PAPP-A

может выявить около 90% плодов с трисомией 21 при частоте ложноположительных результатов 3%

Воротниковое пространство (ТВП) – это скопление жидкости в подкожной клетчатке на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности

  • Во втором триместре ТВП, как правило, исчезает, но в некоторых случаях преобразуется в шейный отек или кистозную гигрому с или без генерализованного отека
  • Оптимальным сроком для измерения толщины воротникового пространства является срок беременности 11+0-13+6 недель, при этом минимальная величина копчико-теменного размера плода составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм

Биохимический скрининг в I триместре:

  • исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода в 11-13+6 недель:
    • РАРР-А (pregnansy-associated plasma protein-A);
    • β-ХГЧ.
  • Эффективность скрининга трисомии 21 с использованием возраста матери и концентрации ß-ХГЧ и PAPP-A:
    • Частота выявления 65%
    • Частота ложноположительных результатов 5%


На консультацию направляются беременные:

  • с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами патологии плода;
  • с высоким риском хромосомной патологии у плода по результату комбинированного скрининга в 11-14 недель;
  • имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
  • с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.

 

ПЕРЕЧЕНЬ ОБЯЗАТЕЛЬНЫХ ДОКУМЕНТОВ ПРИ НАПРАВЛЕНИИ БЕРЕМЕННОЙ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА в ОПД с ЦГЛ Филиала №2 ГКБ им. В.В.Вересаева ДЗМ (независимо от срока беременности)

  • Направление из ЖК или кабинета пренатальной диагностики. Обязательно наличие ПЕЧАТИ направляющего учреждения, подписи врача, указание срока беременности, даты выдачи направления!!)
  • Паспорт (копии в 2-х экземплярах)
  • Полис ОМС (копии в 2-х экземплярах)
  • Протокол УЗИ 11-14нед, 18-21 нед (копия в 1-м экземпляре), другие (если имеются)
  • Протокол комплексного скрининга 11-14 нед (копия в 1-м экземпляре) с внесенными данными анамнеза, УЗИ и концентраций биохимических маркеров.

Вверх